Neonatal presentation of Joubert syndrome

Joubert syndrome is a rare genetic disorder with autosomal recessive or rarely X-linked recessive inheritance. Authors are reporting a case of a newborn girl with Joubert syndrome who presented with respiratory distress, hypotonia, hyporeflexia, abnormal eye movements, and facial dysmorphism. Brain MRI revealed vermian hypoplasia, 'molar tooth sign' with 'bat wing appearance' of the fourth ventricle, deepened interpeduncular fossa, and elongated superior cerebellar peduncles. The clinical diagnosis of this syndrome is difficult due to its variable presentation and non-specific presentation. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has an important role in the diagnosis of Joubert syndrome. This not only helps in early diagnosis but also helps in appropriate counseling and proper rehabilitation of the baby.

Efectos del tratamiento homeopático individualizado en la hipertensión esencial de estadio I: ensayo aleatorizado, simple ciego, controlado con placebo / Effects of Homeopathic Treatment Individualized in Hypertension Stage I Essential: Randomized Trial, Single Blind, Placebo controlled

Fundamentos: la hipertensión arterial es el cuarto principal factor de riesgo de muerte e incapacidad, así como el responsable de más de 1.6 millones de fallecimientos en la India. Los informes de casos clínicos, los estudios observacionales y los ECA evidencian los efectos de los medicamentos homeopáticos en la hipertensión. Objetivos: los resultados de este estudio se añaden a la evidencia de la eficacia del uso de los medicamentos homeopáticos individualizados en la hipertensión de estadio I. Materiales y métodos: Se ha realizado un ensayo aleatorizado, simple ciego y controlado por placebo entre octubre de 2013 y marzo de 2018. El parámetro primario fue evaluar los cambios en la presión sistólica (PS) y la presión diastólica (PD) mensualmente durante tres meses. 217 pacientes de los 2,127 pacientes examinados cumplieron los criterios de selección y fueron aleatorizados para recibir un medicamento en potencias Q (o potencias LM) más indicaciones para la modificación del estilo de vida (MEV) (116 pacientes) o bien placebo + MEV (101 pacientes). La modificación del estilo de vida incluyó actividad física y dieta como parte de la pauta terapéutica. El análisis fue de intención de tratamiento. Resultados: Las mediciones ANOVA repetidas entre los grupos mostraron una diferencia estadística significativa (Lambda de Wilks 0.85, F=12.12, dF=213, P=0.0001) tanto en la PS como en la PD a favor de la Homeopatía individualizada. La prueba t independiente post hoc mostró una reducción media significativa de la PS [diferencia media 7.12 mmHg, IC del 95%; CI 4.72 a 9.53, P=0.0001] y un descenso medio de la PD [diferencia media 5.76 mmHg, IC del 95%: 4.18 a 7.23, P=0.0001] a favor del grupo con Homeopatía más MEV. Los medicamentos más utilizados fueron: Sulphur (n=24), Natrium muriaticum (n=21), Lycopodium (n=16), Nux vomica (n=12) y Phosphorus (n=10). Conclusiones: Se ha constatado que la Homeopatía individualizada junto con la MEV fue más eficaz que el placebo junto con la MEV en los pacientes que sufren hipertensión en estadio I. Se precisan más ensayos en un marco estricto. (AU)

Background: Hypertension (HTN) is a leading risk factor for death and disability and responsible for over 1.6 million deaths in India. Clinical case reports, observational studies and randomised controlled trials show the effects of homoeopathic medicine in HTN. Objectives: The results of this study will add to the evidence of effectiveness of individualised homoeopathic medicine in Stage I HTN. Methods: A single-blind, randomised, placebocontrolled trial was undertaken from October 2013 to March 2018. The primary outcome measure was to evaluate the change in systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) every month for 3 months. Of 2,127 patients screened, 217 patients who fitted the inclusion criteria were randomised to receive either homoeopathic Q potencies (or LM potencies) plus lifestyle modification (LSM)=116 or placebo + LSM=101. LSM included physical activity and diet as part of the treatment regimen. Analysis was by intention to treat. Results: Repeated-measure ANOVA between the groups showed statistically significant difference (Wilk lambda 0.85, F=12.12, df=213, P=0.0001), in both SBP and DBP favouring Individualised Homoeopathy (IH) along with LSM. Post hoc independent t-test showed a significant mean reduction in SBP (mean difference 7.12 mmHg, 95% confidence interval [CI] 4.72-9.53, P=0.0001) and DBP (mean difference 5.76 mmHg, 95% CI: 4.18-7.23, P=0.0001) favouring Homoeopathy plus LSM group. Sulphur (n=24), Natrum muriaticum (n=21), Lycopodium (n=16), Nux vomica (n=12) and Phosphorus (n=10) were the most useful medicines. Conclusion: IH in LM potency along with LSM was found effective over placebo along with LSM in the patients suffering from Stage I HTN. Further trials in rigorous setting are warranted. (AU)

Collodion baby-congenital ichthyosis: clinical review

Collodion baby is a rare form of congenital ichthyosis in which the entire body is covered by a parchment-like membrane. These neonates are at the risk of dehydration, sepsis, electrolyte disturbances, and temperature instability. It is inherited in autosomal recessive manner. We report a case of Collodion baby, born of a consanguineous marriage. Here, we present a short review of this condition and the various methods available for the prenatal diagnosis. A literature search was done using PubMed, Medline, and Google Scholar databases using the mesh terms 'Ichthyosis', 'collodion baby', 'collodion membrane', 'Congenital ichthyosiform erythroderma', and 'Lamellar ichthyosis'.